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什么是唐氏綜合征?
唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的疾病，通?；颊弑憩F(xiàn)為智力低下,，生長發(fā)育障等。
唐氏綜合征簡稱即21-三體綜合癥,，又另稱先天愚型或Down綜合癥，病因是由染色體異常(多出了一條21條染色體)而造成的疾病,。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì),，60%的唐氏患兒在胎內(nèi)早期會發(fā)生流產(chǎn)的概率，存活者則有明顯的智能落后,、特殊面容,、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。經(jīng)醫(yī)學(xué)證實(shí),，唐氏綜合癥的發(fā)生率與母親懷孕年齡有聯(lián)系,，高齡孕婦、卵子老化是造成唐氏綜合癥的主要原因,。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期,、年齡,、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐 氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法,。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15~20周,。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌,，因?yàn)檫€要進(jìn)一步 做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷,。
國家輔助生殖領(lǐng)域,、留美醫(yī)學(xué)博士張欣博士表示，試管妊娠后和正常的產(chǎn)檢是一樣的,，究竟需不需要做唐氏篩查需要聽從醫(yī)生的建議,，一般雙胞胎或者高齡產(chǎn)婦，家中有遺傳病病史的媽媽特別要注意唐氏綜合癥,，現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在<35歲的孕婦當(dāng)中,。所以雖然唐篩不是必須做的項(xiàng)目，但是我們都會建議客戶去做,，特別是高齡產(chǎn)婦,！
選擇了美國試管嬰兒媽媽們可以放心了，因?yàn)槊绹嚬軏雰杭夹g(shù)目前已經(jīng)非常領(lǐng)先,，可以準(zhǔn)確有效篩查125種陰性疾病和染色體疾病,。保證了胎兒在母體內(nèi)能夠正常的生長發(fā)育，但是張欣博士指出,，美國試管嬰兒即使開始時(shí)做了 NGS,，有些疾病仍可能在孕期發(fā)育時(shí)出現(xiàn)，比如唐氏綜合癥,。唐氏綜合癥不是孕期發(fā)育出來的,，唐氏是從胚胎最初發(fā)育時(shí)即存在的，但做 NGS 的時(shí)候,，胚胎發(fā)育到 128 個細(xì)胞左右,，我們從中取出 4 個細(xì)胞做NGS 檢測，有可能這 4 個細(xì)胞都是正常的,，但不代表胚胎其它地方或整個胚胎正常,，這就是我們說的染色體嵌合現(xiàn)象；如果經(jīng)過 NGS 檢測,，這 4 個細(xì)胞都不正常,，那這整個胚胎就被認(rèn)定為異常胚胎。雖然這是樣本檢測,，99%準(zhǔn)確的,，但因?yàn)橛?/span>1%的不確定，你需要做 10 細(xì)胞,、15,、20 細(xì)胞的檢測才能更精確。
另外,，并非所有的疾病,，我們都能得知是什么造成的。目前能檢測的疾病都是已知的疾病,，從疾病的角度來講有兩種疾病,，一種是遺傳性疾病,，即由于遺傳的原因造成的疾病，就是目前我們已知的一些疾病,，目前可以通過NGS 檢測胚胎染色體識別出一些,，但仍有很多遺傳疾病仍不知道病因，檢測不出來,；但還有一種是發(fā)育期疾病,，即使移植時(shí)看著很好的胚胎，在胚胎發(fā)育的過程中形成的疾病,，這只能在孕期,、胎兒發(fā)育期間，通過超聲的辦法去檢查出來,。
最后,，張欣博士認(rèn)為，需要明確的是,，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大,，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說指數(shù)偏高時(shí),，懷唐氏兒的機(jī)會較高,，但并不代表胎兒一定有問題。即使化驗(yàn)指數(shù)正常,，也不能保證胎兒肯定不會患病,。至今，醫(yī)學(xué)家也沒搞清楚唐氏綜合癥的發(fā)病原因,，只能說，高齡產(chǎn)婦,、孕婦有病毒感染史,、夫妻一方染色體異常、濫用藥物,、習(xí)慣性流產(chǎn)等,，都有可能誘發(fā)唐氏，而年齡只是其中因素之一,。
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