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微笑寶寶三個(gè)月時(shí)發(fā)現(xiàn)罕見基因病,，應(yīng)如何遠(yuǎn)離遺傳??？第三代試管嬰兒助你一臂之力

2020-12-03 10:19:15,，瀏覽量： 3540次

前陣子看到一個(gè)求愛心捐助的視頻,，一個(gè)非常樂觀愛笑的寶寶，在三個(gè)月的時(shí)候查出罕見基因病。孩子的媽媽說：“剛出生時(shí)一切都還正常,，但沒過幾天我們就發(fā)現(xiàn)孩子手腳無力,，渾身軟綿綿的，和一般的孩子似乎不大一樣,?！庇谑欠蚱迋z帶著孩子到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做檢查。并做了康復(fù)治療,，卻不見效果,，后來在醫(yī)生的建議下去做了基因檢測(cè)，才得知孩子患的是脊髓型肌萎縮,。

每周有兩次探望孩子的機(jī)會(huì),，當(dāng)孩子看見媽媽進(jìn)來的時(shí)候，開心的呵呵笑著,，但是渾身卻不能動(dòng),，這么可愛的寶寶卻深受重病折磨，讓人心疼不已,。

“得知孩子得了這個(gè)病,，我都絕望了，因?yàn)槟軌蛑斡@種罕見疾病的藥還沒引入中國,?！?/span>

孩子目前只能住在重癥監(jiān)護(hù)室里，靠呼吸機(jī)維生,，時(shí)常要經(jīng)歷插氣管,、吸痰、洗肺等一系列治療,。孩子有一雙非常漂亮的大眼睛,，只要有人靠近觀望就始終報(bào)以微笑。

“這給了我們極大的安慰,，就只有一個(gè)想法,，陪孩子度過這個(gè)難關(guān)?！?/span>

“只要孩子活著就有希望,。”孩子的父母堅(jiān)持不放棄,，錢花光了就繼續(xù)四處籌錢為孩子治療,。

脊髓型肌萎縮

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是常染色體隱性遺傳病，脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌萎縮,、無力,。臨床表現(xiàn)為廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,，嚴(yán)重的如微笑寶寶，只有面部有表情動(dòng)作,，手指偶有顫動(dòng),，全身基本處于癱瘓狀態(tài)，但是智力發(fā)育及感覺正常,。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）由重到輕分為4型

1嬰兒型（Werdnig-Hoffman）,，約占全部病例的45%，患兒出生后6個(gè)月內(nèi)起病,，病情發(fā)展迅速,，由于張力低下，平躺著的時(shí)候呈“蛙腿”樣姿勢(shì),，表情及眼球運(yùn)動(dòng)正常,，但是連哭聲都很低弱,，吸吮無力難以進(jìn)食,，發(fā)聲和呼吸困難，易發(fā)生呼吸衰竭導(dǎo)致多數(shù)患兒在2周歲以內(nèi)病逝,。

2中間型（Dubowitz）,，約占全部病例的30%～40%，一般在在生后6～18個(gè)月發(fā)病,，可以坐立但是難以站立或行走,。隨著病程進(jìn)展，會(huì)出現(xiàn)進(jìn)食困難,、呼吸功能不良,、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等合并癥,?；颊邏勖s短，不過多數(shù)能夠活到成年,。

3青少年型(Kugelberg-Welander),，約占全部病例的20%，一般在出生18個(gè)月以后發(fā)病,，患者早期看似發(fā)育正常,，可以行走，但是隨年齡增長漸漸喪失行動(dòng)能力及呼吸困難等癥影響日常生活,，壽命影響不大,。

4成人型，成人起病,，進(jìn)展緩慢,，早期發(fā)育正常運(yùn)動(dòng)無礙,，隨著年齡增長慢慢出現(xiàn)肢體近端無力，一般壽命不受影響,。

注重優(yōu)生,，做好孕前檢查和遺傳基因篩查

所以人們應(yīng)該注重優(yōu)生的觀念，尤其有家族遺傳,、基因病史的,，在備孕前夫妻除了常規(guī)檢查還要做一下基因篩查，以免給子女帶來難以承受的病痛,。

據(jù)統(tǒng)計(jì),，我國平均每106對(duì)夫妻中就有一方為染色體異常攜帶者，這些人群雖然外表都正常,，婚后生育卻容易生出畸形兒,。

如果夫妻查出有基因病或是攜帶者，可以考慮做第三代試管嬰兒,，目前第三代試管嬰兒可以診斷出近200種遺傳,、基因疾病，包括染色體數(shù)目異常,、基因易位,、血友病、色盲,、Tay-Sachs,、馬凡綜合癥、先天性白內(nèi)障等,。

 

第三代試管嬰兒

第三代美國試管嬰兒為什么可以排除基因病呢,？這是因?yàn)樵摲绞綄⑹芫雅囵B(yǎng)到第五天囊胚階段，在植入母體前進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷,，可以剔除不良胚胎,，從而診斷剔除遺傳性疾病對(duì)胚胎的影響，不僅能解決生育問題,，還能實(shí)現(xiàn)優(yōu)生,。

中國的不孕不育患者人數(shù)超過5000萬，即每8對(duì)夫婦中就有1對(duì)有不孕不育問題,，且患者呈年輕化趨勢(shì),。隨著環(huán)境污染、生育年齡推遲,、生活壓力等原因,，再加上一些重大疾病以及遺傳、基因病造成了懷孕難,、怕生育子女有遺傳疾病等問題,，不孕夫婦人數(shù)還在不斷增加,，衛(wèi)生組織專家預(yù)估中國的不孕不育率將會(huì)在近幾年攀升到20%以上。

張欣博士指出,，目前美國的生殖中心幾乎全部要進(jìn)行凍胚培養(yǎng),、凍胚的染色體和重大遺傳病篩查（PGS)，經(jīng)過篩查的胚胎移植成功率一般在70%以上,。

最后希望微笑寶寶能夠早日康復(fù),，讓家庭充滿歡笑，也希望我們都遠(yuǎn)離基因病,，真正可以享受兒女帶來的幸福,。

 

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