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凍卵的流程和價(jià)位是什么,？
俄羅斯女星伊芙莉娜(埃維莉娜Bledans),，在俄“生活的程序”欄目中談?wù)撆缘呐r,，因其已經(jīng)生育了一個唐氏綜合癥的兒子，現(xiàn)今49歲又有身孕,，受到一女觀眾的尖銳斥責(zé):“你到底在想什么,？難道要再生一個智障兒子嗎？沒人需要這樣的孩子,，你和社會都不需要,。”伊芙莉娜被瞬間激怒，沖下觀眾席怒扇其道：“你可以隨意評論我,，但我的孩子不允許任何人侮辱,！”
這一事件迅速發(fā)酵，被俄媒體登上頭條,，無數(shù)的網(wǎng)友各抒己見,，一派大力支持，認(rèn)為作為母親,，維護(hù)自己的孩子是正確的,；另一派持反對意見，覺得作為一個公眾人物應(yīng)該注意形象,，在節(jié)目當(dāng)中打人確實(shí)不妥,。
這件事同樣引申出一個很沉重的話題，唐氏綜合癥,！
唐氏綜合癥：即21-三體綜合癥,，又稱先天愚型或Down綜合癥，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病,。21-三體綜合征是一種最常見的染色體異常,，1846年Seguin’s首先作臨床描述，命名“麩皮樣白癡”,，1866年再次描述,，改稱“蒙古樣白癡”，后又更名為Down’s綜合征,，也就是我們通常說的“唐氏綜合癥”,，是人類最常見的，也是人類第一個被確認(rèn)的染色體疾病,。唐氏綜合癥患兒具有偶然性,、隨機(jī)性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險(xiǎn),，國際上把3月21日定為“世界唐氏綜合征日”,。
唐氏綜合癥患兒的主要特征
智能低下伴有學(xué)習(xí)障礙，以及殘疾等高度畸形,，身材矮小體格發(fā)育遲緩,；患有這種病癥的孩童通常具有相似的面部特征，頭圍小于正常,，頭發(fā)細(xì)軟而較少,，面部圓而扁平，患兒眼距寬,、鼻梁低平,，眼裂小、眼外側(cè)上斜,、有內(nèi)眥贅皮,，外耳小、硬腭窄小,，舌常伸出口外,、口水多，出牙延遲且常錯,，手指粗短小,、指向內(nèi)彎曲。
唐氏篩查
篩查通過抽取孕婦血清,，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡,、體重和采血時的孕周等,，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合癥的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%,，若是易位型患兒的夫妻,，最好都去做核型分析，若是女方為D/G易位,，那么她懷的胎兒有10%的風(fēng)險(xiǎn)率,；若男方為D/G易位，那么風(fēng)險(xiǎn)率則為4%,。一般G/G易位病例為散發(fā),，父母親核型大多正常，但若是21/21易位攜帶者,，那么他的下一代患本病基本上是必然的,。
據(jù)統(tǒng)計(jì)該病幾率是七百分之一。中國每年大約有兩萬六千多的唐氏兒出生,。唐氏病因雖然歸咎于染色體異常,，但不可否認(rèn),，現(xiàn)代城市污染嚴(yán)重，藥物作用,、放射性輻射,、病毒感染等因素也都有可能是影響因素。
唐氏綜合癥有辦法治療么,？怎么預(yù)防,？
更重要的是，目前的傳統(tǒng)的醫(yī)療技術(shù)并不完善,，唐氏綜合癥并沒有非常好的手段根治,，只能從預(yù)防唐氏患兒的出生來杜絕這種遺傳疾病,！
若想孕前就想避免,，一是孕前檢查，主要是針對生殖系統(tǒng)和遺傳因素所做的檢查,；二是適齡生育,，孕婦年齡愈大風(fēng)險(xiǎn)愈高，高齡不育女性卵子的染色體異常率高于一般人,；三是美國第三代試管嬰兒技術(shù),。
國家輔助生殖領(lǐng)域?qū)＜摇⒘裘泪t(yī)學(xué)博士,、智特醫(yī)療創(chuàng)始人張欣博士曾介紹：美國第三代試管嬰兒即PGD,，植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)。主要針對夫妻雙方任何一人患有遺傳性疾病,，為防止遺傳性疾病傳遞給子代而采取的助孕措施,。目前美國的生殖中心幾乎全部要進(jìn)行凍胚培養(yǎng)、凍胚的染色體和重大遺傳病篩查（PGS),，經(jīng)過篩查的胚胎移植成功率一般在70%以上,。建議患者在整個流程中，提取一批高質(zhì)量和數(shù)量多的卵子,，才能增加獲取健康胚胎的幾率,。
通過PGS技術(shù)，可以從根本上提高了妊娠成功率,，降低自然流產(chǎn)率,，提高妊娠質(zhì)量，可有效地避免因盲目地移植了攜帶異?；虻呐咛ザ坏貌辉谠衅诮K止妊娠,。胚胎染色體數(shù)目錯誤可能會導(dǎo)致胚胎流產(chǎn)，或?qū)е绿剖暇C合征之類的嚴(yán)重嬰兒病癥。
張欣博士介紹說,，美國試管嬰兒手術(shù)取卵之前,，所有的男士、女士都必要做一個叫做 Consul的基因檢查,。這項(xiàng)基因檢查可以排除上百種的基因疾病,。基因疾病和染色體疾病
是兩個問題,，所以首先排除夫婦（客戶）的基因疾病,，然后再對胚胎的染色體疾病進(jìn)行 NGS 篩查,。
真的希望醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步,，讓唐氏寶寶越來越少，女性在最佳年齡生育,，優(yōu)生優(yōu)育才是正道,！
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