智特醫(yī)療：美國(guó)試管嬰兒可以預(yù)防生出唐氏綜合癥寶寶么,？
2019-11-21 08:03:29,，visits： 997
俄羅斯女星伊芙莉娜(埃維莉娜Bledans),，在俄“生活的程序”欄目中談?wù)撆缘呐r(shí)，因其已經(jīng)生育了一個(gè)唐氏綜合癥的兒子,，現(xiàn)今49歲又有身孕，受到一女觀眾的尖銳斥責(zé):“你到底在想什么,？難道要再生一個(gè)智障兒子嗎,？沒(méi)人需要這樣的孩子，你和社會(huì)都不需要,。”伊芙莉娜被瞬間激怒,，沖下觀眾席怒扇其道：“你可以隨意評(píng)論我，但我的孩子不允許任何人侮辱,！”
這一事件迅速發(fā)酵,，被俄媒體登上頭條，無(wú)數(shù)的網(wǎng)友各抒己見(jiàn),，一派大力支持,，認(rèn)為作為母親，維護(hù)自己的孩子是正確的,；另一派持反對(duì)意見(jiàn),，覺(jué)得作為一個(gè)公眾人物應(yīng)該注意形象，在節(jié)目當(dāng)中打人確實(shí)不妥,。
這件事同樣引申出一個(gè)很沉重的話題,，唐氏綜合癥,！
唐氏綜合癥：即21-三體綜合癥，又稱先天愚型或Down綜合癥,，是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病,。21-三體綜合征是一種最常見(jiàn)的染色體異常，1846年Seguin’s首先作臨床描述,，命名“麩皮樣白癡”,，1866年再次描述，改稱“蒙古樣白癡”,，后又更名為Down’s綜合征,，也就是我們通常說(shuō)的“唐氏綜合癥”，是人類最常見(jiàn)的,，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體疾病,。唐氏綜合癥患兒具有偶然性、隨機(jī)性,，每一對(duì)健康夫婦都不能排除這種潛在危險(xiǎn),，國(guó)際上把3月21日定為“世界唐氏綜合征日”。
唐氏綜合癥患兒的主要特征
智能低下伴有學(xué)習(xí)障礙,，以及殘疾等高度畸形,，身材矮小體格發(fā)育遲緩；患有這種病癥的孩童通常具有相似的面部特征,，頭圍小于正常,，頭發(fā)細(xì)軟而較少，面部圓而扁平,，患兒眼距寬,、鼻梁低平，眼裂小,、眼外側(cè)上斜,、有內(nèi)眥贅皮，外耳小,、硬腭窄小,，舌常伸出口外、口水多,，出牙延遲且常錯(cuò),，手指粗短小、指向內(nèi)彎曲,。
(圖片來(lái)自谷歌圖片搜素)
唐氏篩查
篩查通過(guò)抽取孕婦血清,，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期,、年齡,、體重和采血時(shí)的孕周等,，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合癥的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%,，若是易位型患兒的夫妻,，最好都去做核型分析，若是女方為D/G易位,，那么她懷的胎兒有10%的風(fēng)險(xiǎn)率；若男方為D/G易位,，那么風(fēng)險(xiǎn)率則為4%,。一般G/G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常,，但若是21/21易位攜帶者,，那么他的下一代患本病基本上是必然的。
據(jù)統(tǒng)計(jì)該病幾率是七百分之一,。中國(guó)每年大約有兩萬(wàn)六千多的唐氏兒出生,。唐氏病因雖然歸咎于染色體異常，但不可否認(rèn),，現(xiàn)代城市污染嚴(yán)重,，藥物作用、放射性輻射,、病毒感染等因素也都有可能是影響因素,。
唐氏綜合癥有辦法治療么？怎么預(yù)防,？
更重要的是,，目前的傳統(tǒng)的醫(yī)療技術(shù)并不完善，唐氏綜合癥并沒(méi)有非常好的手段根治,，只能從預(yù)防唐氏患兒的出生來(lái)杜絕這種遺傳疾?。?
若想孕前就想避免,，一是孕前檢查,，主要是針對(duì)生殖系統(tǒng)和遺傳因素所做的檢查；二是適齡生育,，孕婦年齡愈大風(fēng)險(xiǎn)愈高,，高齡不育女性卵子的染色體異常率高于一般人；三是美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù),。
國(guó)家輔助生殖領(lǐng)域,、留美醫(yī)學(xué)博士、智特醫(yī)療創(chuàng)始人張欣博士曾介紹：美國(guó)第三代試管嬰兒即PGD,，植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù),。主要針對(duì)夫妻雙方任何一人患有遺傳性疾病,，為防止遺傳性疾病傳遞給子代而采取的助孕措施。目前美國(guó)的生殖中心幾乎全部要進(jìn)行凍胚培養(yǎng),、凍胚的染色體和重大遺傳病篩查（PGS),，經(jīng)過(guò)篩查的胚胎移植成功率一般在70%以上。建議患者在整個(gè)流程中,，提取一批高質(zhì)量和數(shù)量多的卵子,，才能增加獲取健康胚胎的幾率。
通過(guò)PGS技術(shù),，可以從根本上提高了妊娠成功率,，降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量,，可有效地避免因盲目地移植了攜帶異?；虻呐咛ザ坏貌辉谠衅诮K止妊娠。胚胎染色體數(shù)目錯(cuò)誤可能會(huì)導(dǎo)致胚胎流產(chǎn),，或?qū)е绿剖暇C合征之類的嚴(yán)重嬰兒病癥,。
張欣博士介紹說(shuō)，美國(guó)試管嬰兒手術(shù)取卵之前,，所有的男士,、女士都必要做一個(gè)叫做 Consul的基因檢查。這項(xiàng)基因檢查可以排除上百種的基因疾病,?；蚣膊『腿旧w疾病
是兩個(gè)問(wèn)題，所以首先排除夫婦（客戶）的基因疾病,，然后再對(duì)胚胎的染色體疾病進(jìn)行 NGS 篩查,。
真的希望醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，讓唐氏寶寶越來(lái)越少,，女性在最佳年齡生育,，優(yōu)生優(yōu)育才是正道！
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