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多基因篩選的“完美嬰兒”奧蕾亞·斯密格羅茨已滿(mǎn)兩歲了,,這是個(gè)多基因評(píng)分篩選的試管嬰兒,其父親是拉法爾·斯密格羅茨(遺傳學(xué)博士學(xué)位,、神經(jīng)科醫(yī)生),在她出生前就為她設(shè)定好了身體性狀及遺傳信息,。因此從概率上來(lái)說(shuō)可能會(huì)比其他人更長(zhǎng)壽,,患病的概率也更小。
減少遺傳風(fēng)險(xiǎn)
奧蕾亞·斯密格羅茨的父母是重組家庭,,他們本來(lái)都有各自的孩子,,他們結(jié)婚時(shí)都已年過(guò)50,但他們還是想要擁有一個(gè)屬于兩人的孩子,,但是對(duì)于這個(gè)年齡段的他們來(lái)說(shuō),,自然懷孕幾乎是不可能的事情,即使能懷孕,,高齡生育可能會(huì)給孩子帶來(lái)更高的遺傳病風(fēng)險(xiǎn),。
身為遺傳學(xué)博士的拉法爾·斯密格羅茨,想到了美國(guó)試管嬰兒(IVF USA)的胚胎篩查技術(shù),。他查詢(xún)了很多相關(guān)資料,,看到了一篇關(guān)于胚胎性狀選擇技術(shù)(ESPS)——可以對(duì)胚胎(體外受精所得)進(jìn)行“多基因評(píng)分”篩選,該文章發(fā)布于《麻省理工科技評(píng)論》,。
全世界每年有百萬(wàn)對(duì)夫婦接受試管嬰兒,,美國(guó)試管嬰兒(IVF USA)出生率占出生美國(guó)人口的1%-3%。自20世紀(jì)90年代以來(lái),,植入前基因診斷(PGD)一直是這項(xiàng)技術(shù)的一部分,,它是從實(shí)驗(yàn)室里生長(zhǎng)幾天大的胚胎中提取一些細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)。
多基因篩選
到目前為止,,醫(yī)生們已經(jīng)使用PGD來(lái)檢測(cè)有重大異常的胚胎,,如染色體缺失,以及有“單基因”缺陷的胚胎,。例如,,攜帶亨廷頓舞蹈癥缺陷基因的父母可以通過(guò)胚胎檢測(cè)來(lái)避免孩子患上致命的腦部疾病。但是科學(xué)家們并不滿(mǎn)足于此,,越來(lái)越多的科學(xué)家致力于研究多基因篩選測(cè)試。
基因組預(yù)測(cè)已經(jīng)開(kāi)發(fā)出一種分析胚胎DNA的改進(jìn)方法,,這種方法將首先用于改進(jìn)傳統(tǒng)的PGD,,將許多單基因測(cè)試結(jié)合在一起。
2015年,,華盛頓大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)兩位接受美國(guó)試管嬰兒(IVF USA)的父母的基因組進(jìn)行詳細(xì)測(cè)序,,完成了這項(xiàng)工作,這使得他們能夠推斷出胚胎的基因組序列,。
如今已確實(shí)擁有重建胚胎基因組并創(chuàng)建多基因模型的技術(shù),,但“多基因評(píng)分”篩選模型還沒(méi)有完全準(zhǔn)備好迎接黃金時(shí)段。這是因?yàn)樵u(píng)分算法仍有很大的局限性,,其中一個(gè)原因是目前它們主要是使用北歐人的數(shù)據(jù)構(gòu)建的,。這意味著它們可能對(duì)自亞洲、非洲人或混血兒沒(méi)有用處,,還需要長(zhǎng)期大量的研究測(cè)試,。
基因編輯
基因編輯能成現(xiàn)實(shí)么,?科學(xué)家們表示這一進(jìn)展正在發(fā)生,這要?dú)w功于從大規(guī)模人群研究中收集的大量基因數(shù)據(jù),。隨著被稱(chēng)為預(yù)測(cè)因子的統(tǒng)計(jì)模型收集了數(shù)十萬(wàn)人的DNA和健康信息,,發(fā)現(xiàn)預(yù)示疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因模式方面變得更加準(zhǔn)確。該技術(shù)可以用來(lái)預(yù)測(cè)試管嬰兒胚胎的最終身高,、體重,、膚色,甚至智力,。但是這也引起了另一輪的道德倫理爭(zhēng)論,,如果關(guān)于胚胎的相同信息被生成,它可能會(huì)導(dǎo)致生存后果:誰(shuí)將出生,,誰(shuí)將留在實(shí)驗(yàn)室的冷凍室,。
不過(guò),對(duì)于拉法爾夫婦來(lái)說(shuō)多基因篩查卻是他們的救命稻草,,拉法爾找到了一家美國(guó)試管嬰兒中心,,與胚胎專(zhuān)家一起研究,從他們夫妻的體外受精胚胎細(xì)胞中提取了DNA 樣本,,進(jìn)行“多基因評(píng)分”篩選,,從而預(yù)測(cè)孩子出生后的健康、身高以及智力水平等,。
他們夫妻經(jīng)過(guò)體外受精獲得16 個(gè)胚胎,,其中 4 個(gè)獲得了整體的胚胎評(píng)分并合格,其中一枚移植后成功懷孕并順利生下了奧蕾亞·斯密格羅茨,。
對(duì)于基因篩選,、編輯,未來(lái)還有很長(zhǎng)的路要走,,穿過(guò)道德倫理,,走過(guò)技術(shù)難題,也許會(huì)給人類(lèi)帶來(lái)不一樣的生育方式,。
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