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做泰國(guó)、墨西哥,、美國(guó)試管嬰兒,，孕前、孕中都有哪些基因檢測(cè)和篩查,？

2023-02-02 22:47:32,，瀏覽量： 429次

在懷孕早期,，婦產(chǎn)科醫(yī)生或醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可能會(huì)為孕婦提供一些基因檢測(cè)和篩查的選擇?；驕y(cè)試可以提供有關(guān)寶寶健康的有用信息,，包括出生缺陷或遺傳異常的可能性。

這些測(cè)試通常推薦給有遺傳疾病家族史的人,，或是有35歲以上備孕的女性,。基因檢測(cè)是不是所有人都適用呢,？今天智特醫(yī)療的小編就和大家聊聊不同時(shí)期最常見的測(cè)試都有什么,，以及如何知道這些基因測(cè)試是否適合您。

 

什么是基因檢測(cè),？

基因檢測(cè)是在產(chǎn)前或懷孕期間進(jìn)行的一項(xiàng)測(cè)試,，評(píng)估女性生下遺傳異常嬰兒的可能性。有兩種基本的基因測(cè)試,，會(huì)針對(duì)不同的情況進(jìn)行評(píng)估,，都是在篩查染色體異常、遺傳疾病和出生缺陷,。篩查測(cè)試會(huì)揭示某些風(fēng)險(xiǎn)的可能性,，但無(wú)法提供診斷。如果篩查測(cè)試表明嬰兒可能患有遺傳異常,，通常會(huì)進(jìn)行診斷測(cè)試以確認(rèn)是否存在這種情況,。

基因測(cè)試可能包括抽血、超聲波或從胎兒（通過羊水）或胎盤中取出遺傳物質(zhì)的程序,。這些檢測(cè)可以測(cè)試出染色體和基因的異常,，最常見的一些篩查包括唐氏綜合征、18三體,、13三體,、鐮狀細(xì)胞病、囊性纖維化和Tay-Sachs病,。

 

一,、 懷孕前

在懷孕之前，隱性遺傳疾病攜帶者篩查測(cè)試是普遍使用的,。攜帶者篩查有助于確定未來(lái)懷孕患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn),。這項(xiàng)測(cè)試是通過對(duì)已知會(huì)導(dǎo)致健康障礙的特定基因進(jìn)行測(cè)序來(lái)進(jìn)行的。

大多數(shù)時(shí)候,，隱性遺傳疾病攜帶者篩查可以篩選出隱性遺傳疾病,，這意味著父母雙方都是基因病的攜帶者，可能會(huì)讓嬰兒也遺傳這種疾病,。攜帶者篩查通常檢測(cè)的一些疾病包括囊性纖維化,、Tay-Sachs病,、脆性X綜合征和鐮狀細(xì)胞病。

如果是做泰國(guó),、墨西哥,、美國(guó)試管嬰兒（IVF USA），有一項(xiàng)技術(shù)叫做PGD和PGS可以檢測(cè)胚胎質(zhì)量,。智特醫(yī)療的張欣博士（Nathan Zhang）指出,，泰國(guó)、墨西哥,、美國(guó)試管嬰兒（IVF USA）的PGD/PGS檢查,，可以有效篩查出200多種基因遺傳的疾病，從而保證移植的胚胎健康,。

 

二,、 妊娠早期的檢測(cè)

1. 血液篩查試驗(yàn)

在妊娠早期進(jìn)行的血液篩查包括檢測(cè)兩種不同的蛋白質(zhì)：妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和人絨毛膜促性腺激素（hCG）。如果這些蛋白質(zhì)超出范圍過低或過高,，可能表明胎兒遺傳異常。

2. 超聲波

在孕早期,，超聲波檢查能夠檢測(cè)寶寶的發(fā)育情況,。NT是檢測(cè)胎兒頸后透明層的厚度，如果篩查表明寶寶有較厚的頸褶,，他們患唐氏綜合癥或心臟缺陷的風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)增加,。

3. 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè) NIPT

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè) NIPT檢測(cè)是另一種在妊娠早期進(jìn)行的檢測(cè)。這是一種非侵入性測(cè)試,，可以識(shí)別孕婦血液中的胎兒DNA片段,。

一般來(lái)說(shuō)，這項(xiàng)測(cè)試是專門尋找13,、18,、21、X和Y染色體的染色體數(shù)目,。13,、18和21的三體（一條額外的染色體）可導(dǎo)致明確的綜合征。舉例來(lái)說(shuō),，21三體是導(dǎo)致唐氏綜合癥的原因,。

 

三、 孕中期的檢查

1. 血液篩查試驗(yàn)

女性通常在懷孕中期接受的基因血液測(cè)試被稱為“四重”或“四重篩查”,。這項(xiàng)篩查分析了母體血液中的標(biāo)志物,，以確定唐氏綜合征、18三體和開放性神經(jīng)管缺陷（脊柱裂）的風(fēng)險(xiǎn),。

2. 超聲波

18-20周的超聲檢查主要檢查嬰兒的生長(zhǎng)情況,，以確保其正常生長(zhǎng),，并檢查大腦、脊柱,、心臟,、胃、四肢和面部等部位的出生缺陷,。

3. 羊膜穿刺術(shù)

如果在妊娠中期進(jìn)行的任何篩查測(cè)試表明有問題,，孕婦將接受一種稱為羊膜穿刺術(shù)的診斷測(cè)試。這項(xiàng)診斷測(cè)試?yán)醚蛩畼颖緛?lái)確定懷孕是否受到染色體異常,、特定遺傳疾病,、先天性感染或其他診斷的影響。羊膜穿刺術(shù)可以在懷孕15周后的任何時(shí)候進(jìn)行,。

 

對(duì)基因檢測(cè)過程中發(fā)生的事情感到擔(dān)憂是很常見的,。許多準(zhǔn)父母擔(dān)心更具侵入性的測(cè)試，以及它們是否會(huì)傷害胎兒,。實(shí)際上有些基因測(cè)試是簡(jiǎn)單的血液測(cè)試,，孕婦是不用過于擔(dān)心的。羊膜穿刺術(shù)是有侵入性風(fēng)險(xiǎn)的,，孕婦和產(chǎn)科醫(yī)生評(píng)估下手術(shù)是否可靠,，以及發(fā)生妊娠并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)有多大，再做決定,。

 

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