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第三代試管嬰兒技術(shù)又稱胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(Preimplantation Genetic Testing,, PGT), 是指在胚胎移植前,,對體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳物質(zhì)分析,,排除攜帶已知致病基因的胚胎,,將從基因?qū)用鎯?yōu)選后的胚胎移植入宮腔,,不僅能夠提高體外受精-胚胎移植技術(shù)的成功率,,而且避免了流產(chǎn),,治療性引產(chǎn)帶給女性身體及精神上的創(chuàng)傷,,同時也是一種優(yōu)生方式,。
PGT技術(shù)主要可分為以下三大類:
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查,。
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic) 胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測;
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) 胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測,。
每一類都有其針對性的適應(yīng)癥,。拋開繁復(fù)的專業(yè)術(shù)語,簡單來講,,該技術(shù)主要是在胚胎移植的基礎(chǔ)上,,針對胚胎染色體異常進(jìn)行診斷和篩查。
PGT-A可用于:女方高齡(年齡≥38歲),;反復(fù)IVF種植失?。ㄒ浦?次及以上,或移植高評分卵裂期胚胎數(shù)4-6個,,或高評分囊胚數(shù)3個及以上均失?。环磸?fù)妊娠丟失(不明原因自然流產(chǎn)2次及以上),;嚴(yán)重畸精子癥的患者,。
PGT-A旨在提高活產(chǎn)率、降低不良妊娠率,,預(yù)防染色體綜合征,,出生缺陷的發(fā)生。
PGT-M主要是針對致病基因明確的單基因病,,如地中海貧血,、血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良,、多囊腎等,。此類遺傳病多數(shù)為隱性遺傳病,即兩條同源染色體上均存在相同致病基因,、或男性X染色體存在致病基因(X連鎖)時才會發(fā)病的遺傳病,,僅一條染色體攜帶致病基因(X連鎖除外)時不發(fā)病或癥狀不明顯,稱為致病基因攜帶者,。
PGT-SR通常來講,,其適用于經(jīng)核型分析診斷為異常的夫妻任何一方或雙方。例如,,染色體的相互易位及羅氏易位,,又稱為平衡易位,并沒有遺傳物質(zhì)的丟失,,智力,、表型與正常人并無區(qū)別,然而孕育子代時,,產(chǎn)生的配子由于不平衡,,可能引起生育力下降,、流產(chǎn)、胚胎發(fā)育異常等問題,。通常采用原位雜交或高通量測序技術(shù)進(jìn)行PGT-SR的檢測,。
這些精細(xì)劃分和選擇是由醫(yī)生和遺傳學(xué)家來探討研究的,他們會根據(jù)患者的定況來定奪,,挑選質(zhì)量合格的胚胎進(jìn)行移植,,確保孕育健康的寶寶。我們只要選擇合適的輔助生殖機(jī)構(gòu),,選擇適合自己的醫(yī)生全力配合就好了,。當(dāng)然值得一提的是目前美國、墨西哥,、柬埔寨這些地區(qū)的第三代試管嬰兒無論是醫(yī)生經(jīng)驗(yàn),、技術(shù)還是實(shí)驗(yàn)室條件都更先進(jìn),更成熟,,更值得信賴,。
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