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國際著名學術期刊《細胞》在線發(fā)表過一項研究成果,，中國科學院生物化學與細胞生物學研究所劉默芳研究組，與上海市計生科學研究所施惠娟研究組共同合作研究,，首次發(fā)現(xiàn)了人類Piwi基因突變可能導致男性不育,，為相關類型男性不育癥的診斷及治療提供了理論依據(jù)。
Piwi基因突變
Piwi蛋白最初在果蠅中發(fā)現(xiàn),，具有調(diào)節(jié)生殖干細胞維持的作用,。piwi基因突變的果蠅在小核糖核酸依賴性的轉(zhuǎn)基因和逆轉(zhuǎn)座子沉默上存在缺陷（轉(zhuǎn)座子沉默在生物體基因組可以通過轉(zhuǎn)座或逆轉(zhuǎn)座移動,它拷貝數(shù)的大規(guī)模增加是基因組不穩(wěn)定的重要因素,因此,維持轉(zhuǎn)座子沉默是宿主進化的方向）。
隨后,，發(fā)現(xiàn)哺乳動物的Piwi蛋白起到調(diào)節(jié)生殖細胞成熟的作用,，在雄性小鼠的實驗中，當Piwi蛋白不起作用時雄性小鼠將失去生育能力,，盡管仍能產(chǎn)生少量精子,，但這些精子都是形態(tài)異常、頭部結構疏松,、無活力等,。
精子在發(fā)育成過程中需將DNA上的活性成分組蛋白替換為能夠極大壓縮且保衛(wèi)DNA遺傳信息的魚精蛋白（精子細胞比普通細胞小得多，大概只是普通細胞核的1/6,，所以,，遺傳物質(zhì)須進行高度壓縮后才能裝得進精子部位較大的頭部），以確保遺傳物質(zhì)傳遞給后代,。一種名為環(huán)指蛋白8（一種DNA損傷應答蛋白）的泛素連接酶則是完成上述轉(zhuǎn)換功能的“開關,。
Piwi基因蛋白質(zhì)具有將環(huán)指蛋白8 “扣留”在細胞核外的功能，當Piwi蛋白本該在完成任務后自然降解,，其“扣留”在細胞核外的環(huán)指蛋白8釋放出來,，幫助精子完成遺傳基因的轉(zhuǎn)換與壓縮。但是,，當Piwi基因發(fā)生突變時,， Piwi蛋白無法被正常分解代謝，環(huán)指蛋白8無法釋放出來,，無法幫助精子完成遺傳基因的轉(zhuǎn)換與壓縮,，精子難以發(fā)育成熟，導致精子數(shù)量減少、精子異常或無活力,。
導致Piwi基因發(fā)生突變的因素
1,、遺傳因素，通過對患者親屬進行的基因檢測發(fā)現(xiàn),，該類突變可能來源母親遺傳獲得,。
2、自身因素,，男性自身DNA復制時也有很小的幾率發(fā)產(chǎn)生突變,。
3、物理因素,，輻射會損傷DNA,，如X射線、紫外線等,。
4,、化學因素，有害化學物質(zhì)會改變核酸的堿基,，如亞硝酸,、堿基類似物等。
5,、生物因素,，如病毒的遺傳物質(zhì)會影響宿主細胞DNA。
Piwi基因突變的研究意義
研究人員破解了Piwi基因突變引起的不良結果后,，研究提前阻止它發(fā)生的方法,，在對雄性小鼠的實驗中，將一段環(huán)指蛋白8截短多肽導入突變雄鼠的精子細胞后,，促進Piwi蛋白的正常分解代謝,，阻斷了其對環(huán)指蛋白8的“扣留”，進而促進精子細胞中與組蛋白到魚精蛋白的轉(zhuǎn)換與壓縮,，保障精子的正常形態(tài)及動力,。這一研究成果對臨床治療此類無精及弱精癥具有重要理論參考價值。
說到無精及弱精癥,，目前,，對于無精癥的男性有生育需求，也是有辦法解決的,。張欣博士說,，那就是顯微取精術，借助“火眼金睛”的顯微鏡,，在睪丸里“大海撈針”,，將這些局灶性的生精組織找出來，再在其中尋找精子,。這種方法精子獲得率往往比較高,，損傷性更小。并通過單精子冷凍或少量精子冷凍技術,，將這些精子凍存,，在合適的時機，通過試管嬰兒技術,，將單個精子注射到卵子中培育成胚胎,，進而把胚胎移植到女方子宮中。
我們會繼續(xù)關注Piwi基因突變對于生育的影響,，也希望更多的研究發(fā)現(xiàn)可以造福希望圓夢的家庭,！
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